Dans l’immense majorité des cas, la mucoviscidose est diagnostiquée dès la naissance de l’enfant, grâce à la démarche de dépistage systématique implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu’à un âge plus avancé, voire adulte.

Le dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR) à partir de quelques gouttes de sang recueillies sur du papier buvard au 3ème jour de vie. Si ce dosage est plus élevé que la moyenne, une étude génétique visant à rechercher les mutations du gène CFTR est réalisée.

Si aucune mutation n’est retrouvée, le dosage de TIR est répété à 3 semaines de vie : si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade. Si au contraire des mutations du gène sont retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont adressés au CRCM pour confirmation ou non du diagnostic par le test de la sueur.

Le test de la sueur mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose, c’est-à-dire que le taux en chlore est anormalement élevé. Le test peut être réalisé dès l’âge de 15 jours pour un bébé à partir de 3 kg. Après un premier test positif, on réalise en général un deuxième test de confirmation.
En conclusion, un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose et le bébé est immédiatement pris en charge.